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Convegno di Patologia Immune e Malattie Orfane a Torino – 26 gennaio 2017

Reti Europee di riferimento

La rappresentante della regione Piemonte e Valle d’Aosta , Nilla Ciairano, ha partecipato al Convegno di Patologia Immune dove il CMID di Torino ha dedicato una sessione alle malattie rare.
La dott. Domenica Taruscio (Roma) ha presentato un progetto bilaterale Italia- USA sulle malattie senza diagnosi, approfondito clinicamente dal dott. William Gahl (Bethesda).
Si è quindi passati ad analizzare in dettaglio le reti europee di riferimento (ERN) che sono ormai una realtà.
La dott. Anna Carta (Bruxelles) ,interlocutore con i paesi europei, ha analizzato le varie fasi della realizzazione del progetto che ha una base legale e giuridica e valida in tutta Europa ( bando di concorso in giugno 2016 ed approvazione formale e tecnica in dicembre 2016).
Le reti di ospedali che hanno aderito permetteranno una diagnosi precoce e una migliore ricerca grazie ai dati dei pazienti che saranno a loro disposizione. Le reti lavoreranno a livello virtuale mantenendo il paziente nell’ambiente familiare, ma con la possibilità di accedere a centri di eccellenza .
26 paesi europei +Norvegia hanno aderito e sono state attuate 23 ERN ( comprendenti più di 300 ospedali, più di 900 reparti specializzati per un totale di 1000 membri effettivi a pieno titolo ai quali si aggiungeranno in un secondo tempo altri membri affiliati).
Il 28 febbraio 2017 , giornata delle Malattie Rare, gli ERN saranno presentati ufficialmente, mentre a Vilnius ( 8-10 marzo) ci sarà il primo incontro operativo tra i Coordinatori degli ERN e il Comitato Direttivo per definire un piano di lavoro considerando anche le normative dei diversi Sistemi Sanitari Europei. Successivamente anche altre organizzazioni collaboreranno , per esempio le associazioni dei pazienti.
Per facilitare la creazione di un database sempre più affidabile entro l’anno ci sarà un bando a livello europeo rivolto ai Coordinatori per un registro dei pazienti, visto il gran numero di registri attuali ( più di 600).
Entro fine anno ci sarà anche un bando per gli ospedali che vogliono inserirsi nelle reti.
Viene presentato RITA – ERN per le malattie immunologiche e auto infiammatorie ( prof. Andrea Cant di Newcastle e dott. Marco Gattorno, coordinatore per l’Italia). Vista la sua esperienza in campo pediatrico il dott. Cant sottolinea l’importanza di avere un registro: dal 1990 hanno a disposizione un registro che ha permesso di avere migliori trattamenti e diagnosi precoci. Attualmente lavorano con i registri ESID, EUROFEVER, EUVAS, PHARMACHILD.
Il dott. Gattorno ( Ospedale Gaslini di Genova) ha sottolineato la complessità della documentazione da presentare per aderire agli ERN: in Italia 20 richieste e approvati 5 centri di eccellenza. Nel futuro si dovrà pensare a membri affiliati perchè alcune malattie ( per esempio l’angioedema ereditario) non hanno trovato una loro collocazione.
Prosegue la presentazione degli altri ERN non strettamente collegati all’angioedema ereditario.
ERK-Net : ERN per le malattie renali ( dott. Frana Schaefer di Heidelberg)
ERN – reCONNET per le malattie del connettivo (dott.ssa Marta Mosca, dott.ssa Rossella Neri, dott.ssa Rosaria Talarico da Pisa)
VASCern: ERN per le malattie vascolari rare (dott. Guillaume Jondeau di Parigi)
MetabERN : ERN per le malattie metaboliche(dott. Maurizio Scarpa di Wiesbaden)
ERN-BOND per le malattie rare dell’osso (dott. Luca Sangiorgi di Bologna)

Conclude la sessione il dott. Bruno Bembie del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare presso l’ Ospedale Accademico di Udine che presenta un progetto di alcuni medici relativo alla realizzazione di una rivista scientifica sulle malattie rare rivolta ai professionisti della sanità che rappresenti anche un punto di discussione , di approfondimento e di divulgazione.