TRASMISSIONE DELL’ANGIOEDEMA EREDITARIO

L’angioedema ereditario è una malattia familiare che viene trasmessa da un genitore al figlio a causa di una mutazione genetica localizzata in un cromosoma

TRASMISSIONE EREDITARIA DELLA MALATTIA:

INTRODUZIONE

Il patrimonio genetico di ciascun individuo è costituito da: 46 cromosomi

  • 23 ereditati dal padre
  • 23 ereditati dalla madre

Ogni cromosoma è composto da numerosi geni, ciascuno dei quali contiene l’informazione necessaria alla produzione di una singola proteina.

Poichè in ogni individuo ciascun cromosoma è presente in 2 copie, noi possediamo 2 copie di ogni gene: una proviene dal padre e una proviene dalla madre.

Il C1 inibitore, come tutte le proteine, è anch’esso codificato dalla sua coppia di geni: uno di origine paterna e uno di origine materna.

E’ sufficiente che uno solo dei 2 geni per il C1 inibitore contenga un errore (cioè una mutazione), perchè si abbia la malattia.

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Soltanto il figlio che ha ereditato il gene mutato da uno dei due genitori ha la malattia e la potrà trasmettere alla sua discendenza.

Il figlio che eredita dai genitori i due geni sani non ha la malattia e quindi termina la trasmissione alla discendenza.

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EFFETTO DELLE MUTAZIONI

Seconda del tipo, della dimensione e della localizzazione della mutazione all’interno del gene possiamo avere diversi effetti sul C1 inibitore:

  • la proteina non viene prodotta del tutto
  • viene prodotta una proteina con una struttura alterata

 

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LA PROTEINA CON STRUTTURA ALTERATA:

  • può venire immediatamente distrutta dalla stessa cellula che l’ ha prodotta
  • può circolare completamente incapace di compiere la sua funzione
  • può andare ad interferire con altri sistemi

RICERCA DELLE MUTAZIONI IN 154 FAMIGLIE ITALIANE PORTATRICI

DI ANGIOEDEMA EREDITARIO

Finora il nostro gruppo ha identificato la mutazione del gene in 55 famiglie.

Sono state identificate 47 mutazioni diverse.

Uno studio approfondito degli effetti di alcuni particolari tipi di mutazione del gene del C1 inibitore è necessario per una migliore comprensione dei meccanismi responsabili dell’insorgenza dell’angioedema.

IL PROTEOMA

E’ una nuova tecnica attualmente in auge che permette lo studio simultaneo delle proteine presenti in una cellula. Lo scopo è quello di scoprire eventuali interfenze della proteina mutata con altri sistemi.