L’angioedema da carenza di C1-inibitore

Che cos’è 
l’angioedema da carenza di C1 inibitore? è una malattia dovuta alla carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore. La malattia può essere provocata da un difetto genetico (angioedema ereditario) oppure da un aumentato consumo della proteina stessa (angioedema acquisito).
L’angioedema ereditario è una malattia rara che dipende da una mutazione genetica che determina un deficit del C1 inibitore. L’angioedema ereditario è clinicamente caratterizzato da episodi ricorrenti di gonfiori (edemi) che possono colpire la cute (in qualsiasi parte del corpo), il viso, i genitali, la parete dell’apparato gastrointestinale e la glottide. Gli edemi cutanei possono causare un’inabilità temporanea a svolgere le normali attività, gli edemi al volto possono essere disfiguranti, gli edemi ai genitali possono provocare dolore. L’edema della parete gastrointestinale può causare sensazione di gonfiore e dolori addominali tipo colica talora anche molto intesi associati a vomito e/o diarrea. L’edema della glottide è da considerare un’emergenza medica in quanto può determinare l’ostruzione completa delle alte vie aeree respiratorie e causare morte per asfissia se non trattata prontamente.
Nel caso dell’angioedema acquisito la carenza di C1 inibitore non è dovuta ad un difetto genetico ma è causata dal consumo di tale proteina. L’angioedema acquisito infatti è spesso associato ad una malattia linfoproliferativa e/o alla presenza di autoanticorpi contro C1 inibitore. Da un punto di vista clinico è simile all’angioedema ereditario. Si differenzia da quello ereditario per quanto riguarda l’età d’insorgenza della malattia; i pazienti affetti da angioedema acquisito diventano sintomatici in età adulta, solitamente dopo i 40 anni.

La malattia colpisce circa 1 persona ogni 50.000.

• Sembra essere diffusa in modo uguale in tutte le razze.

• In Italia dovrebbero essere circa 1.200 le persone con angioedema ereditario.

• Nei Centri italiani che afferiscono all‘Associazione italiana dei Pazienti sono stati diagnosticati 906 pazienti con angioedema ereditario dovuto a mancanza di C1 inibitore.

Ad oggi le conoscenze e le modalità dell’approccio gestionale al paziente con angioedema ereditario si sono sviluppate e, rispetto al passato, la situazione è decisamente diversa.I dati più recenti mostrano che l’angioedema ereditario è una malattia rara e benchè non esistano cure, è possibile trattare i sintomi associati agli attacchi di edema.Dal punto di vista epidemiologico, in Europa hanno ricevuto la diagnosi 5.000-10.000 pazienti.

Sul fronte dei progressi scientifici, oggi sappiamo che specifici cambiamenti (mutazioni) nella sequenza del DNA portano ad avere una quantità ridotta di C1 inibitore nel sangue.

In queste condizioni è difficile riuscire a controllare l’attività della callicreina che, quando si forma in quantità eccessiva, causa la liberazione della bradichinina che, a sua volta, allarga la porosità dei vasi determinando la fuoriuscita di acqua in una parte del corpo, con un gonfiore chiamato angioedema. Oggi sappiamo che il deficit di C1 inibitore è presente al momento della nascita e non cambia nel corso di tutta la vita, mentre l’angioedema si presenta ogni tanto e non se ne conoscono i motivi.

Le problematiche dell’angioedema ereditario

• Durante gli attacchi è difficile/impossibile svolgere le proprie attività

• Gli attacchi provocano dolore
• Gli attacchi alla gola possono essere mortali

Gli attacchi di angioedema ereditario sono perio- dici: la loro periodicità può variare tantissimo, e oggi si calcola che circa la metà dei pazienti svi- luppi fino a 10 attacchi ogni anno. Sono estrema- mente variabili anche la gravità degli attacchi e le loro conseguenze.

Nella maggior parte dei casi i sintomi di angioedema ereditario sono transitori. L’angioedema causa inabilità durante gli attacchi e costringe il paziente ad una bassa qualità di vita, anche per la presenza di dolore. Inoltre, per alcune localizzazioni (attacchi alla gola), l’angioedema ereditario è una malattia potenzialmente letale e quindi va prontamente riconosciuta e trattata.

Le conoscenze acquisite negli anni hanno permesso di poter porre una precisa diagnosi e di avere a nostra disposizione dei trattamenti molto efficaci. Benchè autolimitanti, gli attacchi non sono prevedibili, e questo può causare ulteriore stress emotivo.

L’invalidità dell’angioedema ereditario

• E’ limitata alla durata e alla gravità degli attacchi

• Si calcola sommando il numero di giorni in cui unapersona non può svolgere le proprie attività

• Può essere aumentata dalla paura di avere un attacco e dalle limitazioni che questa paura comporta

Per ogni malattia la cura deve essere adeguata alle conseguenze della malattia stessa.
Nel caso dell’angioedema ereditario bisogna capire come quantificare il danno, perché così potrà poi essere misurato il vantaggio che si apporta con la cura. Bisogna infatti ricordare che, seppur in misura variabile, ogni terapia ha un costo in termini di possibili effetti negativi per il paziente e, ovviamente, anche in termini strettamente economici. Quando prescriviamo una cura dobbiamo, quindi, essere certi che i vantaggi siano sicuramente maggiori dei costi.

Manifestazioni della malattia:

edemi che possono interessare qualunque parte del corpo
, senza prurito, solitamente senza dolore
Gonfiore e dolori addominali tipo colica, talora con vomito e/o diarrea. I sintomi addominali possono essere molto intensi tanto da mimare un quadro di addome acuto
Edema della mucosa del cavo orale/laringe/glottide che si manifesta con sensazione di corpo estraneo in gola, difficoltà a deglutire e quindi difficoltà a respirare. L’edema della mucosa del cavo orale e della laringe va trattato il prima possibile prima che si sviluppino segni di difficoltà a respirare.

I sintomi durano generalmente 2-5 giorni se non trattati con i farmaci specifici

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Angiedema Ereditario da difetto di C1 inibitore